Porfyrie kan moeilijk te beheren zijn, of jij nu recentelijk de diagnose hebt gekregen of er al jaren mee worstelt. Hoewel er mensen zijn die in staat zijn om porfyrie te beheren en de aandoening niet tussen hen en hun dagelijks leven laten komen, zijn er anderen die hun hele wereld op zijn kop hebben gezet vanwege deze huidaandoening. In feite kunnen porfyrie-symptomen eenvoudige activiteiten laten voelen als lastige taken.
Wat is Porfyrie?
Porfyrie is een verzameling van aandoeningen die huid- of zenuwgerelateerde problemen veroorzaken. Het kan zelfs buikpijn veroorzaken. Wanneer de diagnose wordt gesteld, veranderen de lichaamscellen de chemische porfyrine en de porfyrineprecursoren niet in heem, wat een stof is die het bloed zijn rode kleur geeft. Acht enzymen beheren de verschillende stappen in het heemmaakproces.
Als één of meer enzymen hun werk niet goed doen, zou het menselijk lichaam geen heem maken. Als gevolg daarvan beginnen porfyrines en porfyrineprecursoren zich op te hopen in het lichaam, wat leidt tot deze ziekte. Patiënten erven de aandoening steevast van hun ouders.
Symptomen
De symptomen van Porphyria kunnen variëren met de ernst van de aandoening, en ook met het type en het individu dat erdoor getroffen wordt. Als genmutaties porfyrie hebben veroorzaakt, zouden er geen zichtbare symptomen zijn.
Acute Porphyrias
Acute porfyrische aandoeningen zullen plotselinge en ernstige symptomen van het zenuwstelsel vertonen. Intermitterende porfyrie is de meest voorkomende vorm van acute porfyrie. Acute porfyrische symptomen zijn onder andere ernstige buikpijn, diarree, misselijkheid en braken, plassen en ademhalingsproblemen, hoge bloeddruk en mentale veranderingen (zoals angst, desoriëntatie of verwardheid).
Cutaneous Porphyrias
Cutane porfyrieën bestaan uit aandoeningen die door zonlichtgevoeligheid veroorzaakte huidsymptomen veroorzaken; het zenuwstelsel wordt over het algemeen niet aangetast. Porphyria cutanea tadra is het meest voorkomende type. Door de blootstelling aan de zon kunt u last krijgen van blaren (op meestal het gezicht, de armen en de handen); jeuk; fragiele, dunne huid met veranderingen in huidskleur of pigmentatie; oedeem en erytheem; en overmatige haargroei in de getroffen regio’s. Heme productieprobleem is de oorzaak van de verschillende vormen van porfyrie die vorm krijgen. Heme is een bestanddeel van hemoglobine, een rood bloedceleiwit dat zuurstof van de longen naar het hele lichaam transporteert. Zoals gezegd, geeft heem het bloed zijn karakteristieke rode kleur. Het bevat ook ijzer. Heme wordt geproduceerd in de lever en het beenmerg en bevat verschillende verschillende enzymen. Wanneer deze enzymen niet in noodzakelijke hoeveelheden in het lichaam beschikbaar zijn, leidt dit tot een overbodige opbouw van bepaalde chemische verbindingen die verbonden zijn met de productie van heem. De schaarste aan enzymen zou het specifieke type porfyrie bepalen.
Effecten
Het type porfyrie bepaalt de complicaties die u kunt ervaren. Als de behandeling niet snel genoeg is, kunnen acute porfyrieën levensbedreigend zijn. Bij een porfyrie-aanval kunt u te maken krijgen met ademhalingsproblemen, hoge bloeddruk, uitdroging en epileptische aanvallen. Terugkerende acute aanvallen kunnen langdurige fysieke problemen veroorzaken, zoals chronische leverschade en chronisch nierfalen. Cutane porfyrieën kunnen jouw huid blijvend beschadigen. Bovendien kunnen huidblaren geïnfecteerd raken. Angst en depressie zijn veelvoorkomende mentale gevolgen van porfyrie.
Diagnose
Dokters kunnen het soms ingewikkeld vinden om porfyrie te diagnosticeren, omdat de symptomen vergelijkbaar kunnen zijn met die van enkele andere ziekten. Als jouw arts vermoedt dat jij porfyrie hebt, kan hij urine, ontlasting en bloedonderzoek bestellen voor een goede diagnose. Het ideale moment om deze testen uit te voeren is wanneer de symptomen actief zijn. Soms wordt jij meerdere keren onderzocht, zodat jouw arts kan achterhalen aan welk type porfyrie jij lijdt.
Jouw arts kan jou ook vragen om een genetisch onderzoek te laten doen. Omdat porfyrie meestal in het bloed zit, kunnen andere leden van jouw familie worden gevraagd om deze test ook te laten doen.
CBD en Porphyria
Er is geen echte remedie voor porfyrie. Traditionele behandelingen helpen de symptomen van de aandoening te beheersen. In wezen is de conventionele behandeling bedoeld om het heemenzym aan te vullen en te vervangen.
De feitelijke behandeling varieert afhankelijk van het type aandoening en de ernst van de symptomen. Het bestaat meestal uit het opsporen van de symptomen en het op afstand houden van de triggers. Zon behandeling kan bestaan uit hemine-injecties, intraveneuze glucose en ziekenhuisopname (in het geval van acute porfyrieën).
De therapie voor cutane porphyria’s moet zich vooral richten op het verminderen van de triggers, zoals blootstelling aan zonlicht, en het minimaliseren van de inhoud van de porfyrines van het lichaam om de symptomen te helpen verlichten. Dit kan leiden tot het toedienen van medicijnen, zoals Plaquenil en Aralen, maar er zijn verschillende bijwerkingen van het gebruik van deze medicijnen.
Cannabidiol (CBD) kan een zeer effectieve behandeling zijn voor mensen die worstelen met braken en misselijkheid als gevolg van de aandoening. Medische cannabis behandeling is verstoken van de ongemakkelijke symptomen die gepaard gaan met bepaalde conventionele medicijnen, en ze zijn niet verslavend zoals opiaten. CBD kan ook in combinatie met andere medicijnen werken.
Waarom kan CBD een effectieve behandeling zijn voor Porphyria?
CBD helpt bij het verlichten van ontstekingen, stuiptrekkingen, hoesten en verstoppingen, angst en misselijkheid. Verschillende studies hebben ook de effectiviteit van cannabidiol bij de behandeling van schizofrenie aangetoond.1
De FDA ( de NVWA van de VS) heeft onlangs goedgekeurd het eerste medicijn afkomstig van de cannabisplant, Epidiolex (zuiver CBD in orale vorm). De medicatie helpt bij de behandeling van aanvallen die verband houden met het Dravet-syndroom en het Lennox-Gastaut-syndroom. 2
Aangezien cannabidiol de bovengenoemde symptomen helpt verlichten, zouden artsen CBD- of cannabissoorten met een verhoogde hoeveelheid CBD buiten de wet om kunnen aanbevelen om personen die lijden aan andere aandoeningen, zoals porfyrie, te helpen.
Hoe gebruik je CBD om Porphyria te behandelen?
Voedingssupplementen
Creme en zalf
CBD-olie voor porfyrie
Nederlandse Leverpatiënten Vereniging
Aanrader! Kijk op de website Nederlandse Leverpatiënten Vereniging en leer nog meer over Porfyrie.
Is CBD olie legaal in Nederland?
De verkoop van CBD Food supplements is in Nederland nog niet formeel verboden. In tegenstelling tot de stof Tetrahydrocannabinol (THC), wordt CBD niet genoemd in de Nederlandse Opiumwet. Daarom komen CBD producten niet in aanmerking als verdovend middellen, noch als een farmaceutisch product. Lees hier meer over de wetgeving in Nederland en CBD olie.
Referenties
- McGuire, P., Robson, P., Cubala, W., Vasile, D., Morrison, P., Barron, R., Taylor, A. and Wright, S. (2018). Cannabidiol (CBD) as an Adjunctive Therapy in Schizophrenia: A Multicenter Randomized Controlled Trial. American Journal of Psychiatry, 175(3), pp.225-231. [↩]
- U.S. Food and Drug Administration. (2019). FDA approves first drug comprised of an active ingredient derived from marijuana to treat rare, severe forms of epilepsy. [online] [↩]
